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USP conclui maior sequenciamento genético de brasileiros

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Banco de dados foi comparado a outros do mundo todo. Das 76 milhões de diferenças encontradas, 2 milhões eram inéditas

Durante 10 anos, o Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) IB-USP, realizou um estudo com o sequenciamento do genoma de 1.171 brasileiros. O estudo, que começou em 2010, tinha como objetivo criar um banco de dados genéticos da população brasileira e entender o envelhecimento saudável, facilitando o diagnóstico de doenças raras. A amostra foi feita com o DNA de brasileiros com a média de idade de 72 anos.

Durante o período, foram identificadas cerca de 77 milhões de mutações genéticas, sendo 2 milhões completamente inéditas e não identificadas em bancos de genoma internacionais. Esse número surpreendeu os pesquisadores, que compararam os dados do banco com 700 milhões de variações genéticas encontradas em dois dos maiores bancos de dados genéticos do mundo, o “gnomAD” e o “dnSNP”.

O banco de dados, que é o primeiro banco de dados genômico de idosos da América Latina, é importante para a medicina de precisão. Ou seja, essa quantidade de dados, que aumenta a cada ano no mundo, é importante porque cada organismo reage de um jeito diferente a cada medicação. No futuro, poderá ser analisada, através de um teste genético, qual a melhor medicação para determinado indivíduo e identificar qual droga reage melhor.

Michel Naslavsky, professor do Instituto de Biociências da USP, explicou que com esse estudo será possível tomar decisões mais rápidas e se antever a determinadas condições. “Casais que querem ter filhos, por exemplo, podem prever as chances de algumas doenças aparecerem e, ao nascerem, também será possível ver o potencial de surgimento de alguma doença antes mesmo de acontecerem”, disse em entrevista para o G1.

O estudo também pôde auxiliar os pesquisadores a concluir o quanto a população brasileira, que tem altos índices de miscigenação, está mal representada nos bancos de genomas internacionais. As 2 milhões de variações genéticas inéditas têm como origem de maioria caucasiana. Os dados também auxiliam no cálculo da incidência de certas doenças em uma determinada população, e no futuro poderá tratar pacientes conforme seu perfil genético.

No estudo identificaram 400 variações consideradas patogênicas, por exemplo, mas ao analisaram a condição de cada idoso que apresentava uma variação patogênica os cientistas da USP puderam concluir que 37% dessas variações não estão relacionadas a doenças no grupo brasileiro.

O banco de dados já está disponível em plataforma aberta online, a BioRxiv, mas ainda não foi revisado por outros pesquisadores.

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