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12 alertas para auxiliar o médico na hipótese diagnóstica de um erro inato do metabolismo

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são desordens genéticas que interrompem o processo de transformação dos alimentos em energia apropriada para o corpo humano.

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são desordens genéticas que interrompem o processo de transformação dos alimentos em energia apropriada para o corpo humano. Como os casos são raros e com manifestações clínicas específicas, o laboratório APAE de São Paulo criou um guia com 12 sinais de alerta para investigação de anormalidades metabólicas em pessoas de todas as idades.

Entre os sintomas mais comuns da doença estão convulsões, atrasos no desenvolvimento, alteração de fígado e glicose baixa. Alguns erros inatos do metabolismo podem ser identificados na triagem neonatal, por meio do Teste do Pezinho Ampliado (SUPER), que engloba a análise e o diagnóstico de muito mais doenças, tais como o perfil de aminoácidos e acilcarnitinas.

"Como nós sabemos que grande parte da população não tem acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, nós criamos um guia direcionado com 12 sinais de alerta que pode auxiliar o médico na hipótese diagnóstica de um erro inato do metabolismo. Quando a criança passa por uma triagem neonatal mais completa, é possível identificar muitos erros inatos antes que os sintomas apareçam.", explica a supervisora do laboratório, Sônia Hadachi.

Ela ainda finaliza dizendo que por conta da dificuldade no diagnóstico, muitas pessoas acabam desenvolvendo doenças e até mesmo a deficiência intelectual. Os médicos, muitas vezes, não conseguem diferenciar erros inatos de enfermidades comuns porque não são solicitados os exames específicos.

Agora, confira abaixo os 12 pontos que o médico deve ficar atento. Após ter consultado o guia, o médico pode acessar o site da APAE DE SÃO PAULO e responder a algumas perguntas sobre o perfil clínico do paciente. A partir daí, é realizada uma análise do caso e a indicação para os exames necessários.

1) História de hipoglicemia recorrente em qualquer idade;

2) Acidose metabólica persistente ou acidose tubular renal;

3) Coma em recém-nascido, criança ou adulto sem causa (com ou sem hiperamonemia);

4) Anemia sem causa (não-hemolítica), neutropenia, plaquetopenia (pancitopenia): quadro de aplasia medular;

5) Odor estranho (pele ou urina): pés suados, biotério, adocicado, ácido;

6) Sepse sem fator de risco e coma, complicações que não se explicam por infecção com/sem lesões de pele;

7) Alteração ou insuficiência hepática sem causa;

8) Rabdomiólise recorrente, intolerância ao exercício e insuficiência renal e hepática após exercício;

9) Convulsões de difícil controle ou de início precoce;

10) Atraso do desenvolvimento ou Deficiência Intelectual com mais sintomas metabólicos (acidose, hipoglicemia, vômitos, déficit pondero estatural);

11) Vômitos recorrentes e/ou crises de desidratação;

12) Colúria (urina amarelo alaranjada), colestase neonatal (já afastada através de vias biliares extrahepática).

 

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