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Projeto prevê sequenciamento genético de crianças com doença rara

A Fundação Urgo e a Debra Brasil assinaram um acordo de parceria e financiamento para o tratamento da Epidermólide Bolhosa (EB),

doença rara que provoca lesões na pele e é pouco conhecida pelo público geral e mesmo pela classe médica. O acordo foi oficializado em evento realizado no Hospital Israelita Albert Einstein.

Para auxiliar na pesquisa e no tratamento de crianças que possuem a condição, a Fundação Urgo apoiará a Debra Brasil no projeto de sequenciamento genético de cerca de 100 pacientes brasileiros em 2018 e na doação de curativos para compor kit de recém-nascidos. Para o intercâmbio de informações, também serão realizados, ao longo do ano, encontros regionais e o Congresso da Debra Internacional.

A Debra Brasil é uma associação nacional sem fins lucrativos, que visa difundir o conhecimento da epidermólise bolhosa e auxiliar as pessoas com a doença a terem uma melhor qualidade de vida, tendo acesso aos tratamentos médicos adequados. A Fundação Urgo, por sua vez, dedica-se à promoção da saúde pública através da atuação em três domínios: apoio à pesquisa científica, o acompanhamento das ações de prevenção de saúde e a atribuição de prêmios e bolsas.

Epidermólise bolhosa

As pessoas que nascem com Epidermólise Bolhosa possuem uma deficiência no colágeno, que une as camadas da pele. As crianças são conhecidas como “crianças-borboleta”, pois a pele se assemelha, pela fragilidade, às asas de uma borboleta. Do ponto de vista clínico, as lesões da Epidermólise Bolhosa são comumente extensas e predominam em áreas de maior atrito, como nas extremidades. Estas lesões podem evoluir com cicatrizes, que podem levar a uma fusão dos dedos das mãos e dos pés e a retrações articulares. Isso expõe os pacientes a complicações infecciosas, principal causa de óbito nos primeiros anos de vida, complicações nutricionais e sistêmicas, sobretudo o desenvolvimento de tumores agressivos de pele, que constitui a primeira causa de óbito nos jovens e adultos.

Existem mais de 30 subtipos de EB no mundo e um estudo na Inglaterra indica que haveria 1 caso a cada 17.000 crianças nascidas, o que significa 30 mil casos na Europa e 500 mil no mundo. Pela Organização Mundial da Saúde (OMS), seriam 19 casos para cada 1 milhão de nascidos. No Brasil não há dados oficiais, mas a Debra Brasil, associação nacional sem fins lucrativos que busca difundir o conhecimento sobre a doença e apoiar pacientes e familiares, estima em torno de 1.600 pacientes.

A Debra Brasil realizou em outubro passado, a Semana de Conscientização da Epidermólise Bolhosa e, nesse período, foram descobertas 5 crianças nascidas com a EB no Brasil: 1 no Acre, 1 em São Paulo, 2 em Santa Catarina e 1 na Paraíba. De acordo com Jeanine Magno Frantz, presidente da instituição, atualmente estão cadastrados 735 pacientes no país, mas, pela própria falta de informação da classe médica, as crianças não são identificadas com a doença logo após o nascimento e são tratadas de forma errônea, com altas doses de corticoides e antibióticos, o que diminui a imunidade das crianças e favorece o surgimento de infecções, dificultando ainda mais o tratamento posterior.

“No caso destes pacientes, a dor é permanente. Mesmo o simples contato com as roupas pode ser extremamente doloroso. Toda a forma de EB afeta o paciente em sua vida cotidiana. Os cuidados obrigam as famílias a se organizarem ao redor da vida do paciente. No Brasil, ainda estamos em um estágio inicial do tratamento da doença, em fase de conscientização”, finaliza Jeanine.

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